Υπολογίζεται ότι 30 ΕΚΑΤΟΜΜΥΡΙΑ άνθρωποι ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε 48 χώρες της Ευρώπης.
Κάθε σπάνια ασθένεια επηρεάζει λιγότερα από 1 ΣΤΑ 2000 άτομα.
ΥΠΑΡΧΟΥΝ 6000-8000 διακριτές σπάνιες ασθένειες.
ΑΛΦΑΒΗΤΙΚΟΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΜΕ ORPHACODE, ΥΠΟΣΤΗΡΙΖΕΤΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΥΡΩΠΑΪΚΗ ΠΥΛΗ ORPHANET
Οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν περίπου το 4% του πληθυσμού με εκτιμήσεις να κυμαίνονται από 3,5% έως 5,9%.
Εκτιμάται ότι σήμερα στην Ελλάδα οι «σπάνιοι ασθενείς» ανέρχονται σε σχεδόν ένα εκατομμύριο.
Το 75% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τα παιδιά.
Το 70% των σπάνιων ασθενειών εκδηλώνονται κατά την παιδική ηλικία.
Το 72% είναι γενετικής προέλευσης
Το κόστος των νεότερων διαγνωστικών εξετάσεων αλληλούχισης νέας γενιάς για την ανίχνευση – ταυτοποίηση των σπανίων ασθενειών αυτή τη στιγμή είναι υψηλό και δεν καλύπτετε από το Ελληνικό σύστημα υγείας.
Το 28% είναι μη γενετικά συμπεριλαμβανομένων σπάνιων καρκίνων, σπάνιων λοιμώξεων, ανοσολογικών ελλείψεων και κινδύνων για την υγεία.
Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και σημείων που διαφέρουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχει από την ίδια νόσο!
Λόγω του χαμηλού επιπολασμού κάθε ασθένειας, η ιατρική εμπειρογνωμοσύνη είναι σπάνια, οι γνώσεις είναι λίγες, οι προσφορές περίθαλψης ανεπαρκείς και η έρευνα περιορισμένη.
Το 70% των ατόμων με σπάνιες ασθένειες περιμένουν περισσότερο από 1 χρόνο για να λάβουν επιβεβαιωμένη διάγνωση αφού προσέλθουν σε ιατρική φροντίδα.
5 ΧΡΟΝΙΑ είναι ο χρόνος που χρειάζεται κατά μέσο όρο για να λάβουν διάγνωση οι ασθενείς με σπάνια νόσο.
Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις EURORDIS, έδειξε ότι για το 25% των ασθενών χρειάστηκαν από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η ασθένεια. Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και υποβλήθηκαν σε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή ακόμη και ψυχιατρική θεραπεία.
Παρά τον μεγάλο συνολικό αριθμό τους, οι ασθενείς με σπάνια νόσο είναι τα ορφανά των συστημάτων υγείας , που συχνά αρνούνται τη διάγνωση, τη θεραπεία και τα οφέλη της έρευνας.
Η ποιότητα ζωής ενός ατόμου που ζει με μια σπάνια ασθένεια επηρεάζεται από την έλλειψη ή απώλεια αυτονομίας λόγω των χρόνιων, προοδευτικών, εκφυλιστικών και συχνά απειλητικών για τη ζωή πτυχών της νόσου.
Το γεγονός ότι συχνά δεν υπάρχουν υπάρχουσες αποτελεσματικές θεραπείες προσθέτει στο υψηλό επίπεδο πόνου και ταλαιπωρίας που υπέστησαν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.
Οι σπάνιες ασθένειες δεν επηρεάζουν μόνο το άτομο που διαγιγνώσκεται – επηρεάζουν επίσης τις οικογένειες, τους φίλους, τους φροντιστές και την κοινωνία στο σύνολό της .
2/3 ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΩΝ ΦΡΟΝΤΙΣΤΩΝ αφιερώνουν περισσότερες από 2 ώρες την ημέρα σε εργασίες που σχετίζονται με την ασθένεια.
7 ΣΤΑ 10 ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΖΟΥΝ ΜΕ ΣΠΑΝΙΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΙ ΟΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΕΣ ΦΡΟΝΤΙΣΤΕΣ μειώνουν ή σταματούν την επαγγελματική τους δραστηριότητα λόγω της σπάνιας νόσου τους ή του μέλους της οικογένειάς τους.
Το ποσοστό των ατόμων με σπάνιες ασθένειες που αναφέρουν ΑΙΣΘΗΜΑ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗΣ είναι 3 φορές υψηλότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού.
Υπάρχουν πάνω από 230 ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ εγκεκριμένα στην ΕΕ. Από οικονομικοτεχνική άποψη, η επιδημιολογία των σπανίων παθήσεων, καθιστά την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων σε σύγκριση με μία πιο «τυπική» διαδικασία παραγωγής φαρμάκων, μία πολύ ακριβή διαδικασία. Το κόστος ανάπτυξης αυτών είναι υψηλό και αντιστρόφως ανάλογο ως προς το μέγεθος της αγοράς στην οποία απευθύνονται – γεγονός, που δεν συνεπάγεται την απόσβεση του κεφαλαίου που επενδύεται για αυτή τους την ανάπτυξη. Η απουσία διαθέσιμης θεραπείας επιφέρει σημαντική επιβάρυνση της κλινικής εικόνας, ανυπολόγιστες συνέπειες για την ποσότητα ζωής του ασθενή, αλλά και σημαντικές δαπάνες για το σύστημα Υγείας. Για να υπάρχουν κίνητρα για ανάπτυξη των σκευασμάτων αυτών, οι αξιολογήσεις γίνονται με βάση τον λόγο του κόστους ανά κερδισμένο έτος ζωής! Στόχος είναι η υποστήριξη της ανάπτυξης 1.000 νέων θεραπειών για σπάνιες ασθένειες έως το 2030.
Μόνο 1.200 από όλες τις σπάνιες ασθένειες, έχουν περισσότερες από πέντε τεκμηριωμένες περιπτώσεις δημοσιευμένες στην επιστημονική βιβλιογραφία.
Διαβάστε περισσότερα https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
Ελένη Παξιμάδη
Μοριακή Βιολόγος BSc,MSc PhD